新发现：基因突变总数的下降表明PD

　　PD-1药物目前是市场上最热门的癌症治疗方法，但是判断PD-1是否有效，也就是说，您可以在使用PD-1之前对其进行检查。相对于静态指标，肿瘤突变载荷TMB，小额不稳定MSI和PD-L1，但是这些指标现在无法满足每个人的期望。

　　临床判断免疫疗法的功效的手段目前是连续的成像检查，但是由于免疫细胞的浸润，有时肿瘤病变慢慢降低，有时它们增加了，即伪造。

　　展望未来，我终于发现了一个以前每个人都忽略的东西。与每个人都熟悉的三个指标相比，此评估指标是动态的。也就是说，当使用血液样本进行测试时，肿瘤相关基因中基因突变总数的总变化。让我们看一下刚刚在临床肿瘤研究中发表的研究报告。

　　这项研究包含28例用于免疫检查点抑制剂的晚期非小细胞肺癌患者。比较患者血液中离子肿瘤DNA水平的变化，成像肿瘤病变的大小和患者的存活率。如果基线CTDNA中的细胞突变降低了50％以上，则判断CtDNA响应，结果表明CTDNA和成像测试的结果非常一致。

　　上图是两名患者的一个例子。一名患者的驾驶基因KRA不断监测，发现在开始免疫疗法的第19天，KRAS突变的丰度减少，图像病变的大小改变了天才。

　　上图的右侧是另一种情况。在开始免疫疗法的患者的第26天，关键肿瘤相关的基因突变TP53开始下降。病变的大小在成像中没有变化。患者确实可以从免疫疗法中受益。如果免疫疗法被图像病变终止，那将是令人遗憾的。

　　以上是其他两种情况。该图的左侧的情况是，患者没有从免疫疗法中受益，尚未发现CTDNA和成像CT检测病变。

　　右侧的患者受益于PD-1治疗。 KRAS基因的ctDNA检测已减少21天，而成像检查指标则落后32天。

　　在研究中，判断患者对免疫疗法的平均时间的平均时间对免疫治疗有反应。

　　但是，在我们的实际操作中，由于PD-1的价格相对较高，因此当我们认为效果不好时，通常会停止药物。在两个月初期进行判断的影响是突破。患者可以继续使用PD-1药物来真正从这些药物中受益。

　　如果患者在ctDNA中的含量变化，则治疗时间为205天。如果ctDNA没有变化，则免疫疗法时间仅为69天，超过3次。

　　如上图所示，如果基因检测导致患者的血液表明肿瘤相关基因的遗传突变减少，则表明患者对免疫疗法的使用不是渐进的生存，并且总生存期更好。

　　此文档在这里解释。关于本文，请允许小小的提醒：我们可以学到什么，或者相对看什么，并且在进行分子诊断时实际上需要注意。

　　由于上述图标的结果，为了确保检测灵敏度，患者跟踪血液样本基因的变化，而不是第二代测序，并跟踪某个基因的关键位点。性变化可以使用数字PCR一次检测约1,000元，不仅降低了经济成本，而且还可以确保最佳检测率。为了确定要详细跟踪哪种遗传突变，最初使用组织样品进行全面的遗传分析，以及驱动驱动肿瘤的发生和进展的突变和进展。在液体活检中，很多时候PCR可能是一种方法。因为无论测量多少基因，测量它仍然毫无意义。我们追求的是解决问题。当然，检测基因和价格的数量和价格是一个因素。液体活检（例如Digital PCR）最好修复公司，因为每个公司的技术和设备都不同，这会影响分析。这是指标之一，测试结果不能绝对。在实际使用中，有必要参考其他几个指标，例如TMB，MSI和PD-L1。而且不仅判断免疫疗法，使用靶向疗法或也可以参考。

　　关于基因和诊断问题，欢迎检查消息，我们将详细回答您的问题。

　　祝福你迈出反官道的每一步

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